W grudniu 2017 BBC podało, że w wyniku przeprowadzonego w Londynie eksperymentu, po raz pierwszy udało się skorygować defekt genetyczny, który powoduje chorobę Huntingtona.
Choroba Huntingtona /pląsawica Huntingtona, to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchu, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. W wyniku postępującego, nieodwracalnego zaniku komórek mózgowych następuje całkowite upośledzenie czynności ruchowych, zachowań, procesów pamięciowych i możliwości jasnego myślenia. Jest to choroba dziedziczna, występuje rodzinnie - szansa jej odziedziczenia wynosi 50%. W Polsce statystycznie zapada na nią 1-na na 15 tysięcy osób.
Choroba ma przebieg postępujący i każdy następny dzień jest gorszy od poprzedniego. Początek zazwyczaj objawia się między 30-tym a 50-tym rokiem życia. Śmierć następuje zwykle około 10-20 lat od momentu pojawienia się pierwszych symptomów.
Choroba Huntingtona jest jedna z najbardziej dewastujących chorób, przez niektórych opisywana jako połączenie chorób Parkinsona i Alzheimera oraz MND (choroba neuronu ruchowego).
Jej przyczyną jest błąd w sekcji DNA zwanej genem HTT, który w normalnych warunkach jest odpowiedzialny za instrukcje produkowania białka Htt - huntingtyny niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu. Jednakże mutacje w genie kodującym huntingtynę uszkadzają białko, zamieniając je w substancje trująca, zabijającą komórki mózgowe.
Dzięki naukowcom z University College London wzrosła nadzieja na zatrzymanie tej przerażającej, nieuleczalnej dotąd choroby.
Pierwszy eksperyment na organizmie ludzkim przeprowadzono w National Hospital for Neurology and Neurosurgery w Londynie. Wzięło w nim udział 46 osób, którym do płynu mózgowo-rdzeniowego wszczepiono eksperymentalny lek. Dzięki temu udało się bezpiecznie obniżyć poziom toksycznych białek w mózgu.
Początkowo lekarze nie byli pewni jakiego rezultatu należy oczekiwać – obawiano się, że lek może wywołać nieprzewidziane skutki, takie jak np. śmiertelne zapalenie opon mózgowych. Ale eksperyment się w pełni powiódł - lek okazał się bezpieczny, był dobrze tolerowany przez pacjentów i znacznie zredukował poziom huntingtyny w mózgu.
W opinii ekspertów, może to być największy w ciągu ostatnich 50 lat przełom w badaniach nad chorobami neurodegeneracyjnymi, do których należy również choroba Alzheimera.
Choroba ma przebieg postępujący i każdy następny dzień jest gorszy od poprzedniego. Początek zazwyczaj objawia się między 30-tym a 50-tym rokiem życia. Śmierć następuje zwykle około 10-20 lat od momentu pojawienia się pierwszych symptomów.
Choroba Huntingtona jest jedna z najbardziej dewastujących chorób, przez niektórych opisywana jako połączenie chorób Parkinsona i Alzheimera oraz MND (choroba neuronu ruchowego).
Jej przyczyną jest błąd w sekcji DNA zwanej genem HTT, który w normalnych warunkach jest odpowiedzialny za instrukcje produkowania białka Htt - huntingtyny niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu. Jednakże mutacje w genie kodującym huntingtynę uszkadzają białko, zamieniając je w substancje trująca, zabijającą komórki mózgowe.
Dzięki naukowcom z University College London wzrosła nadzieja na zatrzymanie tej przerażającej, nieuleczalnej dotąd choroby.
Pierwszy eksperyment na organizmie ludzkim przeprowadzono w National Hospital for Neurology and Neurosurgery w Londynie. Wzięło w nim udział 46 osób, którym do płynu mózgowo-rdzeniowego wszczepiono eksperymentalny lek. Dzięki temu udało się bezpiecznie obniżyć poziom toksycznych białek w mózgu.
Początkowo lekarze nie byli pewni jakiego rezultatu należy oczekiwać – obawiano się, że lek może wywołać nieprzewidziane skutki, takie jak np. śmiertelne zapalenie opon mózgowych. Ale eksperyment się w pełni powiódł - lek okazał się bezpieczny, był dobrze tolerowany przez pacjentów i znacznie zredukował poziom huntingtyny w mózgu.
W opinii ekspertów, może to być największy w ciągu ostatnich 50 lat przełom w badaniach nad chorobami neurodegeneracyjnymi, do których należy również choroba Alzheimera.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz